Proje Hakkında

Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) hastalıkların moleküler mekanizmalarını çözümlemek, yeni tanı ve tedavi yöntemleri geliştirmek ve bireye özgü tıp çalışmalarını başlatmak üzere Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesi’ni gerçekleştirme görevini üstlenmiştir. İlk fazı 2017 yılında tamamlanan projenin ikinci fazı 2022 yılında T.C. Cumhurbaşkanlığı Strateji ve Bütçe Başkanlığı tarafından yatırım planına alınan proje kapsamında TÜSEB Ankara Aziz Sancar Araştırma Merkezinde Türkiye Ulusal Genom Merkezi (TUGEM) altyapısı kurulmuş ve 557 örnek tüm genom dizileme metoduyla dizilenmiştir. Halen devam eden proje kapsamında dizileme ve analiz işlemleri devam etmektedir. TUGEM altyapısı ve ekibe dair bilgi edinmek için tugem.tuseb.gov.tr adresini ziyaret edebilirsiniz.

Gönüllü bireylerden alınan tam kan örneklerinden DNA izolasyonları yapılarak tüm genom dizileme için kütüphane hazırlıkları gerçekleştirilmiştir. Bu kütüphanelerin dizilemeleri Illumina Novaseq 6000 cihazlarında yapılmıştır. Elde edilen tüm genom dizileme verileri kapalı ağlı veri depolama birimlerinde saklanmakta olup, tüm genom dizileme analizi (DRAGEN DNA Pipeline) Dragen Bio-IT (v 4.0) yerel sunucu üzerinde gerçekleştirilmiştir.

Analizlerde kullanılan referans genom versiyonu hg38(GRCh38)’dir. Versiyon1.0'da bulunan varyant sayıları şu şekildedir:

SNV = 18296946
Insertion = 811175
Deletion = 1232817

Çalışmaya Dahil Edilme Kriterleri

Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesi'ne dahil edilen gönüllülerin araştırmaya dahil edilmesi için birbirleri ile akraba olmaması ve aşağıdaki kriterleri sağlaması göz önünde bulundurulmuştur.:

• T.C. vatandaşı olmak
• İletişim kurabilmek için yeterli mental ve fonksiyonel kapasiteye sahip olmak
• Bireyin çalışmanın amacını, risklerini ve sonuçlarını anlayabilecek ve yazılı onam verebilecek yeterlilikte olması
• Kendinde ve 1. derece akrabalarında (anne, baba, kardeş ve çocuklar) kalıtsal hastalığı olmamak
• Bilinen kronik bir hastalığa sahip olmamak
• Sürekli ilaç kullanmasını gerektirecek harhangi bir hastalağını olmaması
• Analizler için gerekli biyolojik örnekleri (kan, idrar, gaita, tükürük, vb.) temir edebilir olmak