Bu grafik, gen içindeki tüm varyantların alel frekansı dağılımına dair fikir verir

Bu grafik, bu gen içindeki tüm varyantların Clinvar Kategorileri ayrıntılarını gösterir Farklı kategoriler şunlardır:

Pathogenic / likely pathogenic

• pathogenic
• risk_factor
• likely_pathogenic
• pathogenic/likely_pathogenic

Benign / likely benign

• benign
• likely_benign
• benign/likely_benign

Uncertain significance / conflicting

• conflicting_interpretations_of_pathogenicity
• uncertain_significance

Other

• not_provided
• drug_response
• likely_risk_allele
• protective
• established_risk_allele
• association_not_found
• other
• affects
• confers_sensitivity

None

• No Significance Recorded

Bu grafik, bu gen içindeki tüm varyantların Vep Annotasyonlarının ayrıntılarını gösterir Farklı gruplar şunlardır:

pLoF

• stop_gained
• splice_donor_variant
• transcript_ablation
• frameshift_variant
• splice_acceptor_variant

Missense / Inframe indel

• missense_variant
• inframe_deletion
• inframe_insertion
• start_lost
• stop_lost

Synonymous

• synonymous_variant

Regulatory

• upstream_gene_variant
• regulatory_region_variant
• TF_binding_site_variant
• regulatory_region_ablation
• TFBS_ablation

Non-Coding

• intron_variant
• non_coding_transcript_variant
• non_coding_transcript_exon_variant
• intergenic_variant

Coding

• coding_sequence_variant
• protein_altering_variant

Splicing

• splice_polypyrimidine_tract_variant
• splice_region_variant
• splice_donor_region_variant
• splice_donor_5th_base_variant

Other

• downstream_gene_variant
• 3_prime_UTR_variant
• 5_prime_UTR_variant
• NMD_transcript_variant
• stop_retained_variant
• mature_miRNA_variant
• start_retained_variant
• incomplete_terminal_codon_variant

Bu grafik, bu gen içinde bulunan varyantların dağılımına dair bilgi sağlar Bu Gen'in toplam kapsama alanı 100 bölgeye ayrılmış, ardından her bir bölgeye düşen varyant sayıları hesaplanmıştır

Varyantlar, klinik önemlerine göre 5 farklı gruba ayrılmıştır; her bir kategorideki varyants sayısı bağımsız olarak hesaplanmıştır
Bu grupların ayrıntıları aşağıdaki gibidir:

Pathogenic / likely pathogenic

• pathogenic
• risk_factor
• likely_pathogenic
• pathogenic/likely_pathogenic

Benign / likely benign

• benign
• likely_benign
• benign/likely_benign

Uncertain significance / conflicting

• conflicting_interpretations_of_pathogenicity
• uncertain_significance

Other

• not_provided
• drug_response
• likely_risk_allele
• protective
• established_risk_allele
• association_not_found
• other
• affects
• confers_sensitivity

None

• No Significance Recorded

Bu grafik, bu Gen ile ilişkilendirilen her varyantın konumu, anotasyonu ve alel frekansı hakkında bilgi sağlar. Her anotasyonun konumu, Gen'deki her varyantın doğru konumudur
Her anotasyonun boyutu, o varyantın Alel Frekansına göre belirlenir
Her anotasyonun rengi, ait olduğu Vep Annotasyon grubuna göre belirlenir
Anotasyon gruplarının ayrıntıları aşağıdaki gibidir:

pLoF

• stop_gained
• splice_donor_variant
• transcript_ablation
• frameshift_variant
• splice_acceptor_variant

Missense / Inframe indel

• missense_variant
• inframe_deletion
• inframe_insertion
• start_lost
• stop_lost

Synonymous

• synonymous_variant

Regulatory

• upstream_gene_variant
• regulatory_region_variant
• TF_binding_site_variant
• regulatory_region_ablation
• TFBS_ablation

Non-Coding

• intron_variant
• non_coding_transcript_variant
• non_coding_transcript_exon_variant
• intergenic_variant

Coding

• coding_sequence_variant
• protein_altering_variant

Splicing

• splice_polypyrimidine_tract_variant
• splice_region_variant
• splice_donor_region_variant
• splice_donor_5th_base_variant

Other

• downstream_gene_variant
• 3_prime_UTR_variant
• 5_prime_UTR_variant
• NMD_transcript_variant
• stop_retained_variant
• mature_miRNA_variant
• start_retained_variant
• incomplete_terminal_codon_variant