Variant: 16-48224287-C-T
Transkript: 7
Gen: ABCC11 (ENSG00000121270)
Kromozom: chr16
Pozisyon: chr16-48224287
HGVS: NC_000016.10:g.48224287C>T
VEP Anotasyonu:
Klinik Önem: Benign / likely benign
Homozigot Sayısı: 17
Anotasyon Grubu: Missense / Inframe indel
Clinvar Kategorisi: Benign / likely benign
Uyarılar: None
Alel Frekansı: 0,174
Toplam Alel Sayısı: 1114
Alternatif Alel Sayısı: 194
Popülasyon Alel Frekansı
Alternatif Transkriptler
Versiyon 2.0